Diabete di tipo 2: un nuovo test genetico di predisposizione

Niente più esami diagnostici inutili o farmaci dannosi, ma solo terapie personalizzate, costruite su misura del singolo paziente e indirizzate verso i trattamenti più efficaci.
Si chiama medicina di precisione ed è basata sull’analisi delle probabilità, scritte nel nostro DNA, di sviluppare una determinata patologia.
Le cose al momento non sono però così semplici: la precision medicine è oggi allo stato di “promessa”, tuttavia potrebbe rappresentare tra non molto una svolta epocale nella relazione tra scienza medica e pazienti.
Quindi a breve basterà un campione di saliva e un test genetico per dirci se corriamo il rischio di ammalarci?
Di sicuro ci credono le società di Digital Health, che stanno commercializzando sul web numerosi test del DNA a basso costo, utilizzabili direttamente a casa propria, con la possibilità di ricevere il risultato online.

Il nuovo test di 23andMe

Recentemente al SXSW di Austin, festival musicale e cinematografico che comprende anche conferenze scientifiche e mostre interattive, è stato ad esempio presentato un nuovo test di predisposizione per il diabete di tipo 2 dalla californiana 23andMe.
Annuncio promettente, ma accolto con qualche scetticismo dalla comunità scientifica e dagli esperti del settore.

In particolare, il dibattito è centrato sul fatto che un test del genere non aggiungerebbe nulla al modo esistente di valutare il rischio di diabete, cioè attraverso gli screening demografici.
Per questa patologia del resto, la diagnosi non è mai stata un problema: la parte difficile del trattamento e della prevenzione è piuttosto convincere le persone a fare cambiamenti nelle abitudini e nello stile di vita.

Va comunque sottolineato che il test, ancora non autorizzato dalla FDA – Food and Drug Administration – non pretende di diagnosticare il diabete di tipo 2, ma è studiato soltanto per aiutare le persone a capire quando presentano un rischio più elevato di ammalarsi.
Il risultato, in altre parole, non è “sì-no” tipo test di gravidanza, bensì una semplice probabilità che non necessariamente si traduce in patologia.

La strada giusta?

Sicuramente il lavoro da fare in questo ambito è ancora molto lungo, ma progetti come quelli di 23andMe hanno comunque una grande valenza positiva, indipendentemente da come la si pensi sulla questione dei test genetici “da salotto”.
Quella della società americana non è solo un’operazione commerciale: il progetto è stato affrontato molto seriamente, come testimonia la partnership con Lark Health, una startup specializzata nella prevenzione e nella gestione delle malattie croniche attraverso le nuove tecnologie di digital health.
Il valore di una simile esperienza consiste nella possibilità di innescare un circolo virtuoso: più dati si raccolgono più test si possono sviluppare, con il risultato di avere a disposizione un crescente numero di informazioni per realizzare test sempre più attendibili.
Considerato che il diabete di tipo 2 è un problema, che interessa più di 300 milioni di persone nel mondo, con una inarrestabile progressione stimata in 21mila nuovi casi ogni giorno, la speranza è che consentendo a più persone possibile di sapere che sono a rischio, sia più facile prevenire un certo numero di casi prima che la patologia si manifesti.